22 SORU 22 KARŞILIK | SMA hastalığına dair merak edilen her şey bu haberde!

  • Haber 7 – ÖZEL

SMA… Türkiye’de her yıl 150 bebekte teşhisi konulan bir hastalık. Ülkemizde 3 bine yakın spinal müsküler atrofi hastası olduğu düşünülüyor.

Vakaların tedavisinde kullanılan ilaçlar da Toplumsal Güvenlik Kurumu (SGK) tarafınca fiyatsız olarak karşılanmakta.

İlk kere 1890 yılında Johann Hoffman ve Guido Werdnig isminde iki Alman nörologun keşfettiği bu hastalığın 5 farklı tipi bulunuyor. Tip 0 en ölümcül olanıyken Tip 4’teki belirtiler 30’lu yaşlardan itibaren ortaya çıkmaktadır. Pekala, SMA’ya dair ne biliyoruz?

Yalova Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı Profesör Tabip Vefik Arıca, Haber7.com’un bu istikamette hazırladığı 22 soruya 22 karşılık vererek SMA’ya dair merak edilen her şeyi anlattı. İşte, Profesör Tabip Arıca’nın açıklamaları:

SMA hastalığı nedir?

Spinal müsküler atrofi (SMA), kaslarda küçülmeye ve güç kaybına yol açan genetik hastalıktır.

Genetik eksiklik nasıl olur?

Bu eksiklik, 5. kromozom üzerindeki SMN1 ismi verilen bir genin genetik kusurlardan kaynaklanır.

SMN1 geninin bedende,  SMN ismindeki bir proteini üretir. Bu protein az üretilirse motor hudut hücreleri ölmeye başlar. Omurilik motor hudut hücreleri azalmaya başladığında bebeğin beyni bedenin istemli kaslarını, bilhassa kol, bacak, baş ve boyun kaslarını denetim etmekte zahmet çeker.

SMA hastalığı sıklığı Türkiye’de nedir?

Dünya genelinde görülme sıklığı 10 binde 1 iken, Türkiye’de bu sayı yaklaşık 6 binde 1’dir.

Türkiye’de kaç SMA hastası bulunmakta?

Türkiye’de şimdi teşhis konulamayanlarla birlikte 3.000 civarında SMA hastası olduğu kestirim edilmektedir.

Türkiye’de her yıl kaç SMA’lı bebek doğuyor?

Türkiye’de SMA ile dünyaya gelen bebek sayısının 130-200 (ortalama 150) ortasında olduğu varsayım ediliyor. Sıhhat Bakanlığı tarafından getirilen Evlilik öncesi SMA gen tarama testi ile bu sayının azalması hedeflenmektedir.

SMA hastalığının kaç çeşidi var?

SMA hastalığının beş farklı tipi vardır.

Genellikle SMA belirtilerinin başladığı yaş ne kadar ileriyse hastalık da o kadar hafif olur. Tip 1 ve Tip 2, SMA hastalığının en sık görülen tipidir.

Tip 0 SMA: Doğumdan evvel, anne karnında başlayan ve doğumdan çabucak sonra bazen daha teşhisi bile konulmadan birinci 6 ay yaşayabilirler. Bazen hamilelik esnasında düşüklere neden olabilir.

  • Tip 1 SMA: SMA’nın bu çeşidine Werdnig-Hoffmann Hastalığı denilmektedir. En şiddetli ve en sık görülen SMA cinsidir. Tip 1 SMA çoklukla 0-6 ay ortasında görülür.

  • Tip 2 SMA: Tip 1’e nazaran daha hafif seyirlidir. Tip 2’de belirtiler ekseriyetle 6-18 ay ortasındaki bebeklerde görülür.

  • Tip 3 SMA: Kugelberg-Welander yahut Juvenil Spinal Musküler Atrofi olarak da isimlendirilir. Tip-3 SMA hastalığının bulguları genellikle  18. aydan sonra başlar. 18 aya kadar gelişimleri olağan olan bebeklerin, SMA belirtilerinin fark edilmesi bazen ergenlik devrini bulabilir.

  • Tip 4 SMA:  Bu ender görülen SMA tipi yetişkin çağda ortaya çıkar. Tip 4 SMA hastalığının ilerlemesi çoklukla yavaştır. Hayat uzunluğu hareket kabiliyetlerini koruyabilirler.

En ağır olan SMA çeşidi hangisi?

6 aylık ve daha küçük bebeklerde belirtileri ve semptomları görülen tip-1 SMA en ağır seyirli olandır.

SMA hastaları ortalama kaç yıl yaşar?

En ağır olan çeşidi Tip 1 SMA hastalarında ise beslenme takviyesi, teneffüs dayanağı ve destekleyici tedavi uygulamaları yardımıyla beklenen ömür müddeti yaklaşık 3 yıldır. Tip 2 SMA’da ise ekseriyetle yetişkinlik periyoduna ulaşacak kadar ömürlerini sürdürebilirler. Tip 3 ve Tip 4 SMA’da ise ortalama ömür ömrü başka sağlıklı bireylerle çabucak hemen birebirdir.

SMA hastalığında görme üzere işlevler etkilenir mi?

SMA hastalığında; görme, işitme, tat alma, koklama, dokunma duyuları, zihinsel ve duygusal fonksiyonlar büsbütün olağandır.

SMA hastalığının belirtileri nelerdir?

  • Kaslarda zayıflık, güçsüzlük

  • Baş denetimini yapamama

  • Emmede zayıflık ve yutma güçlüğü

  • Hamilelik devrinde hareketlerin az olması

  • Ağlamanın zayıf olması

  • Dilde seğirme

  • Yürümeye başladıktan sonra alışılmadık sıklıkla düşme, yürüme yeteneğinde azalma

  • Yerde oturduktan sonra ayağa kalkmada zorluk

  • Dengenin korunamaması

SMA hastalığında kullanılan ilaçlar hangileri?

Günümüzde SMA tedavisinde üç tane FDA onaylı ilaç bulunmaktadır. Bunlar: nusinersen, (Spinraza®), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) ve risdiplam (Evrysdi®)’dır. Her 3 ilaç tesirli olsa bile hastalığı büsbütün ortadan kaldırmamaktadır. Bunlar;

  • Nusinersen etken hususu: Türkiye’de geri ödeme kapsamında SGK tarafından karşılanmaktadır. 2016 yılında FDA tarafından onaylı birinci SMA ilacıdır.

  • Onasemnogene abeparvovec-xioi etken hususu: 2019 yılından beri FDA tarafından onaylı SMA için damar içi uygulanan ikinci ilaçtır. SMA için geliştirilen gen tedavisidir.

  • Risdiplam etkan hususu: 2020 tarihinde FDA tarafından onaylanan şurup halindeki ağızdan alınabilen SMA için onay alan üçüncü ilaç, ağızdan alınabilen birinci SMA ilacıdır.

Dünyada öbür ilaç denemeleri var mı?

Devam eden ilaç araştırmaları bulunmaktadır. Novartis Branaplam, Scholar Rock SRK-015 ve Cytokineticks Reldesemtiv isminde 3 farklı ilaç çalışması devam etmekte olup ümit vadetmektedir.

SMA hastası büsbütün düzgünleşir mi?

SMA hastalığının şimdi kesin tedavisi bulunmamaktadır. Lakin çalışmalar son süratle devam etmektedir. Ancak hastalığın belirtilerinin azaltılmasına yönelik faklı tedaviler uzman doktor tarafından uygulanarak lakin hastanın ömür kalitesi artırılabilir.

Gen tedavisinin maliyeti kaç lira?

Gen tedavisinde uygulanan ilacın ABD’deki fiyatı 2.1 milyon dolar, TL bazında 40 milyon civarında.

Gen tedavisi kimlere verilir?

2 yaş altı ve 13.5 kg altı SMA hastalarına uygulanabilir.

Gen tedavisi hangi ülkelerde ödeme kapsamındadır?

Gen tedavisi Almanya, İtalya, İngiltere ve İskoçya’da geri ödeme kapsamındadır. Polonya’da ise FDA onaylı her 3 ilacı devlet tarafından karşılanmaktadır.

Gen tedavisi kaç seans uygulanır?

Gen tedavisi tek seferlik ve damar içi uygulanan bir tedavidir.

Gen tedavisi nasıl yapılır?

Gen tedavilerinde iki ana hedef; biri sağlıklı genleri hastalıklı hücrelere aktarmak, ikincisi problemli genlerin çalışmasını engellemek. Her iki sistem de özel olarak tasarlanıp üretilmiş DNA kesimlerinin hastalıklı hücrelere aktarılmasını gerektirir.

Gen tedavisi SMA’da tesirli mi?

Gen tedavisi 24 ay altında, 13.5 kg’un altında ve şimdi nörolojik bulguları olmayan, teneffüs aygıtına bağlanma hikayesi olmayan hastalarda faal olabilmektedir. Lakin 2-5 yaş aralığında ve 13.5 kg üstü bebeklerde şimdi çalışmalar kâfi değildir. Bilhassa nörolojik bulguları gelişip teneffüs aygıtına bağlanan, beslenme sorunu gelişen bebeklerde aktifliği yok denecek kadar azdır.

SMA hastalığı için kök hücre tedavisi var mı?

Bilinen bir kök hücre tedavisi yoktur ve yararı bulunmamaktadır. Hindistan üzere ülkelerde merdiven altı uygulamalarla kök hücre tedavisi uygulandığı sav ediliyor olsa bile, onaylanmış yahut kanıtlanmış bir tedavi formu değildir. 

SMA hastalığı son yıllarda arttı mı?

Genetik bir hastalık olan SMA Türkiye’de akraba evliliklerinin hala fazla olması nedeniyle sık görülüyor. Teşhis usullerinin ve farkındalıkların artmasıyla sıklık izafi arttı.

SMA hastalığı önlenebilir mi?

SMA hastalığı önlenebilir bir hastalık. Sıhhat Bakanlığı tarafından Türkiye’de Evlilik öncesi çiftlere gen tarama testi yapılması sonucu ülkemizde sıklığın azaltılması ve önlenmesi hedefleniyor.

İSTANBUL’DA 35 MİLYAR TL TOPLANDI

Bir ilacın astronomik boyutta olduğu SMA hastalığında SGK, çocukların muhtaçlık duyduğu ilaçları fiyatsız olarak karşılıyor.

Bazı aileler ise, yurt dışındaki tedavi formüllerine başvurmakta. Buradaki bir tedavinin 40 milyon TL meblağında olduğu söyleniyor.

Ailelerin Bakanlık ve Valilik müsaadesiyle başlatılan kampanyalarda yalnızca İstanbul’da son iki yıl içerisinde 35 milyar lira toplanılırken toplumun hayırseverliği bir defa daha gözler önüne serilmiş oldu.

Diğer taraftan tedavisi bitmeden hayatını kaybeden çocuklar için toplanan paralar, Valilik nezdince öbür bağış kampanyalarına aktarılmakta.

Örneğin İstanbul’da hayatını kaybeden bir çocuğun ismine toplanan 4 milyon TL, 1’er milyon TL’den 4 farklı kampanyaya aktarılmıştı.

KAYNAK: HABER7

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

rentry rentry rentry rentry rentry rentry rentry rentry rentry rentry penzu penzu penzu penzu penzu penzu penzu penzu penzu microsoft microsoft microsoft microsoft microsoft donanım haber donanım haber donanım haber donanım haber donanım haber medium medium medium medium medium medium medium medium medium medium medium medium medium medium medium sites google sites google sites google sites google sites google sites google sites google sites google sites google sites google sites google sites google sites google sites google sites google sites google sites google sites google sites google sites google sites google sites google sites google sites google sites google scoop scoop scoop scoop scoop scoop scoop scoop scoop scoop scoop scoop scoop scoop scoop scoop scoop scoop scoop scoop bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber bilim haber